تأخر المواعيد وإجراءات التشخيص تضاعف معاناة الأطفال المصابين بالأمراض النادرة

تعد قصة علاج الطفل مهند الذي يعاني من زيادة الماء في الرأس «استسقاء دماغي» مثالًا واضحًا على الصعوبة التي يواجهها الآباء في توفير سبل الرعاية والعلاج للطفل المصاب بمرض نادر، فالعلاجات المتوفرة ما هي إلا علاج مؤقت يساعد في إطالة عمر المريض، وليس في شفائه نهائيًا، والأمراض النادرة في العادة تصيب أية عضو في جسم الإنسان لذا تجد المريض بحاجة إلى عدة تدخلات وخدمات تأهيلية في العلاج الطبيعي والتأهيلي والحركة والنطق بصورة مستمرة وكثرة الضغط على المستشفيات تؤدي إلى تأخر المواعيد ولجوء الأهالي إلى المراكز الخاصة سواء للعلاج أو التأهيل ويتكبدون مبالغ كبيرة في سبيل توفير الرعاية لأطفالهم.

بدأت قصة مهند مع الإشارات المرضية بعد ولادته مباشرة وتشخيصه بمرض زيادة الماء في الرأس «استسقاء دماغي» وهو أكثر الأمراض المسببة للإعاقة شيوعًا في حالة عدم معالجته، وتحدثت عنود الوهيبية أم مهند قائلة: ولدت ابني مبكرًا في شهره السادس بمستشفى البريمي، وهناك حدثت تفاصيل الصدمة التي نقلها الطبيب المشرف على ابني، حيث قال إنه يعاني من نزيف في الرأس من الدرجة الرابعة ويعد من أخطر الحالات بعدها تم نقل الطفل إلى مستشفى الجامعة عن طريق سيارة الإسعاف نظرًا لحالته الصحية في الرأس ومشكلة أخرى في الأمعاء التي عولجت لاحقًا بإجراء تدخل جراحي وظل في الحضانة لمدة 5 أشهر…

وتواصل سرد تفاصيل علاج الطفل مهند: قدر الله أن يتحول النزيف في الرأس إلى ماء أدى إلى تضخم الرأس بصورة غير متوقعة، وبعد شهرين تم تصريف الماء عبر وريد اصطناعي في الرأس إلى البطن وفيها استقرت حالته، وبعد 5 أشهر من العلاج خرج مهند إلى المنزل، وخلالها عانى الطفل من نقص النمو، وهنا توجهنا لعلاجه في مراكز العلاج الطبيعي الخاصة لحاجته إلى علاج مكثف ومستمر، كما أن العلاج في المستشفى الحكومي لا يكون إلا جلسة في الشهر، وأضافت: رغم هذه التحديات والتعقيدات قمنا بمحاولة البحث عن طرق أخرى للحصول على أفضل رعاية، ومع ارتفاع التكلفة في المراكز الصحية الخاصة، ولكن استنزفت طاقتنا. وبما أن الجميع يعرف أن العلاجات الطبيعية مكلفة للغاية لذا لجأنا إلى وزارة التنمية الاجتماعية التي قدمت جلستين في الأسبوع علاجا وظيفيا وطبيعيا لتحسين وضعه الصحي وفي الآونة الأخيرة أصيب ابني بوعكة صحية أدت إلى تدهور حالته، ولكن لم يعرف تشخيص الحالة التي هو فيها وأجريت عمليتين له، ولا يزال الوضع متدهورًا، ولم تتحسن الحالة، وذهبنا إلى الهند لعلاج ابني، واتضح أن العمليات التي أجريت له خاطئة أساسًا مما أدى إلى تأخر نموه وفقد الجسم وظائفه الطبيعية، والأم هي التي تعاني بالدرجة الأولى لإشرافها على متابعة الوضع الصحي للطفل وتقوم بواجباته كاملة حتى يتحسن وضعه.

للعلم أن سنة 2019 قضيتها كاملة بين المستشفيات لتدهور وضع ابني الصحي ولا يزال السيناريو يتكرر والحمد لله أن ابني لا يزال على قيد الحياة.

معاناة الآباء

وتوضح الوهيبية المعاناة التي يتكبدها الآباء في سبيل توفير الرعاية والخدمة الصحية المناسبة لأطفالهم المرضى، حيث يعانون من تأخر المواعيد في المستشفيات المرجعية، كما أن الإجراءات التشخيصية للأمراض النادرة تتأخر كثيرًا والفحص الدوري كذلك هناك مواعيد تُعطى بعد سنوات ومواعيد الأشعة خاصة أشعة الرنين المغناطيسي وأشعة العيون الكهروضوئية لذا يضطر الأهالي للبحث عن بديل وهو اللجوء إلى المراكز الخاصة، وفي بعض الحالات ترفض علاج حالة أطفالنا بسبب قلة الخبرة والتعامل مع الأمراض النادرة.

ناهيك عن توفر العلاج في الخارج ولكنه مكلف من حيث الفحوصات والأدوية والأكل والمسكن، لا يستطيع كل الأهالي تكبد تكاليف العلاج لأطفالهم وغير قادرين على استكمال علاجهم.

وتأمل الوهيبية مستقبلًا تأسيس مركز متخصص يهتم بوضع الأطفال وعلاج الأمراض النادرة (ذوي الإعاقة) يقدم العلاج والتشخيص الدقيق على أيدي أطباء ذات كفاءة عالية، ويكون لهم علاج مكثف سواء طبيعي أو وظيفي أو أي شيء ثانٍ يحتاجه الطفل خاصة أن العلاجات التي تقدم للأطفال في المراكز الخاصة باهظة الثمن.

الفرحة الأولى

وفي السياق ذاته، توضح لمياء اليحيائية (أم هبة) التي تعاني طفلتها من ارتفاع الأحماض الأمينية جلايسين في الدماغ، إذ لا تعد من الأمراض الأكثر انتشارًا، وإنما من الأمراض النادرة، وتحدثت اليحيائية قائلة: بعد انتظار دام 5 سنوات رزقت بفرحتي الأولى (هبة) إلا أن تفاصيل المعاناة بدأت في الشهر الثامن من الحمل، وما حدث خلالها من أحداث كثيرة منها قلة وصول الدم للجنين، وانفصال المشيمة ما استدعى إجراء عملية قيصرية للولادة، وبعد طول انتظار أخبروني أنها بخير.. لكن الكل كان يستفسر لماذا الطفلة لا تصيح.. لا تشرب الحليب وجسدها بارد وترجف وجسدها لونه بنفسجي واستدعينا الممرضات لشرح وضع الطفلة.

مباشرة تم نقل ابنتي إلى الحصانة شديدة العناية ومكثت فيها 23 يومًا على التنفس الصناعي وأنبوب التغذية وبعد تساؤلات ومناقشات كثيرة مع الأطباء حول فترة الحمل زارتنا طبيبة الأمراض الوراثية التي تحدثت إلينا، وأخبرتني أن الطفلة مصابة بمرض وراثي نادر جدًا اسمه ارتفاع حمض الجلاسين في الدماغ، ويتمثل في عملية الأيض (التمثيل الغذائي)، وأعراضه نوبات التشنجات (الصرع)، ضمور في الدماغ وارتخاء العضلات ونقص نمو.

تقبل المرض

بدأت (أم هبة) البحث عن المرض وعلاجه فقالت: بالصبر والاجتهاد أصبحت أثقف نفسي وزوجي والأهل بالمرض وللأسف وجدت صعوبة في تقبل البعض لمرض ابنتي وتشخيص الحالة، وبعد أشهر خرجت (هبة) إلى البيت إلا أنها ظهرت بعض الأعراض فذهبنا إلى المستشفى السلطاني، وقابلنا طبيب الأعصاب والأمراض الوراثية، وتم أعطاؤها دواء التشنجات القوي الذي أثر على حياة ابنتي فقد فقدت بكاءها وضحكتها وتحركها، وظلت في المستشفى أسبوعًا كاملاً تحت المتابعة لتجربة دواء التشنج، وبعد خروجها من المستشفى لم اكتف بالعلاج، وإنما اتجهت للسفر إلى الخارج، وبحثت عن علاج لها في إحدى الدول، وهناك استفادت من العلاج المقدم لها، وثم أدخلتها مراكز صحية خاصة للرعاية والعلاج على نفقتي الخاصة والحمد لله حالتها الصحية في تحسن.

وأكدت اليحيائية: في مثل وضع ابنتي الصحي نحن بحاجة إلى دفع مبالغ باهظة للعلاج الطبيعي والوظيفي وشراء بعض الأدوية مثل الفيتامينات التي تمد جسدها بالقوة للتحسن والظروف الأسرية قد لا تلبي كافة الاحتياجات والالتزامات لذا أطالب الجهات المختصة كوزارة التنمية الاجتماعية بتقديم العون ومساعدة الأسر الذين يعاني أبناؤهم أمراض نادرة بحاجة إلى تدخل وعلاج طبي وصحي يومي.

كما أتمنى أن ينظر المختصون بوزارة الصحة في حالة طفلتي، وهي الآن بعمر 4 سنوات وبحاجة إلى عناية شديدة؛ لأنها تحتاج إلى توفير علاج طبيعي ووظيفي مكثف وتوفير الفيتامينات اللازمة وتعيش حالها مثل بقية الأطفال وتمارس حقوقها كطفلة، وكلما قدم العلاج للطفل وهو في عمر صغير كانت النتيجة أفضل، كما نتمنى أن يتم توفير بعض الأجهزة الطبية التي يحتاجها المريض.

علاج مؤقت

ومن جانب آخر، أوضح مصدر طبي مختص أن العلاجات المتوفرة للأمراض النادرة التي تصيب الأطفال تسهم في إطالة عمر المريض، وليس في شفائه نهائيًا والأمراض النادرة تصيب أي عضو في جسم الإنسان سواء في الجهاز الهضمي أو العصبي أو التنفسي أو القلب، ناهيك عن الجانب الوراثي الذي يؤثر على الجهاز العصبي لذا تجد أعراض الأمراض النادرة مغايرة عن الأمراض الأخرى، حيث تختلف من طفل لآخر على حسب نوعية المرض الذي قد يصيب به..

وقد تظهر الأعراض عند الطفل المصاب عند الولادة مباشرة أو بعد سنوات بعد أن يكتسب الطفل جميع المهارات الحركية والذهنية، وتجده طبيعيًا لمرحلة ما ثم تظهر عليه الأعراض، وهو في سن 5-10 أعوام.

وتتدهور حالته العامة بشكل مفاجئ، ويفقد ما اكتسبه من حركة ونظر وسمع، وهنا يطلق عليه مرض نادر من الأمراض الوراثية التي تظهر في مراحل متأخرة من عمر الطفل.. وأعراض الأمراض الوراثية التي تصيب الجهاز العصبي تختلف حسب نوع المرض بعضها تكون الأعراض على شكل فشل في الحركة، وبعضها على هيئة تشنجات أو صرع دائم، وبعضها تؤثر على القدرات الذهنية، ثم يفقد الكلام والنطق والقدرة على الاستيعاب والفهم والحركة.. ويصاحبها أعراض أخرى.

والجدير بالذكر أن المستشفى السلطاني يقدم رعاية تشخيصية لعدة أنواع من الحالات المرضية هذه وتتركز أغلب مشاكل إصابة الأطفال بالأمراض النادرة في صعوبة الحركة والسمع والنظر، وبعض الصعوبات العقلية الأخرى، لذا هم بحاجة إلى خدمات صحية ورعاية متنوعة، والمستشفى السلطاني يقدم خدمات تشخيصية في البداية بعدها ينتقل علاج الطفل إلى عدة أقسام مختلفة منها عيادة مختصة أخرى في النطق والتدخل العلاجي أو عيادة العيون والأنف والحنجرة لمتابعة علاج السمع والنظر أيضًا.. والأطفال المصابون بالأمراض النادرة خاصة في الأعصاب لا يوجد لهم علاج شاف، وإنما تدخل علاجي تكميلي مساعد، وتقديم خدمات تأهيلية في العلاج الطبيعي والتأهيلي والحركة والنطق فهذه الأعراض المصاحبة تستدعي التحويل لمستشفيات أخرى كمستشفى النهضة أو مراكز العلاج الطبيعي، كما يقومون بإرسال بعض المرضى لوزارة التنمية الاجتماعية في حالة احتياجهم لشراء أجهزة مساعدة وتوفير الدعم المطلوب.

ونظرًا للضغط الكبير على خدمات المستشفى السلطاني يأمل المختصون إلى التوسع في الخدمات التأهيلية بمحافظات السلطنة وزيادة الطاقم التأهيلي في المراكز المتخصصة والاهتمام بتوفير التأمين الصحي الذي قد يغطي التكاليف الكبيرة لعلاج المرضى. ويدعون بعض الجهات إلى تبني إنشاء مدن متكاملة للتأهيل والعلاج الطبيعي في المحافظات بحكم طبيعة الأمراض النادرة لدى الأطفال الذين يحتاجون إلى رعاية واهتمام كبيرين في هذا الجانب وليخفف العبء على قسم التأهيل في المستشفى السلطاني.