تويت
ان الوظيفة الرئيسية لخضاب الدم ( الهيموغلوبين ) هي نقل الاكسجين الى جميع خلايا الجسم , وهو عبارة عن بروتين يتكون من اربع سلاسل من الغلوبين تحتوي كلا منها على مجموعة ضمنية تحتوي على الحديد تدعى الهيم والتي تساعد على الربط القابل للعكس للاوكسجين مع الهيموغلوبين .
وتتشكل الاربع سلاسل من سلسلتين من نوع الفا وسلسلتين ليستا من نوع الفا , وبذلك يتشكل لدينا ثلاثة انواع رئيسية من خضاب الدم وهي :
1- خضاب الدم A : ويتكون من سلسلتين من نوع الفا مرض من امراض الدم وسلسلتين من نوع بيتا (α2β2 ) ويشكل 97% من الهيموغلوبين في حياة البالغين
2- خضاب الدم A2 : ويتكون من سلسلتين من نوع الفا وسلسلتين من نوع دلتا (α2δ2 ) ويشكل 2.5% من الهيموغلوبين في حياة البالغين
3- خضاب الدم F : ويتكون من سلسلتين من نوع الفا وسلسلتين من نوع غاما (α2γ2) ويشكل اقل من 1% من الهيموغلوبين في حياة البالغين , ولكنه يشكل النسبة العظمى في حياة الجنين فهو يشكل ما يقارب 50 -90 % من الهيموغلوبين وذلك لقلة انتاج سلسلة بيتا ما قبل الولادة .
ويعتمد تصنيع هذه السلاسل على الجينات , فسلاسل الفا يتحكم في صنعها اربعة جينات ( جينين على كل كروموسوم رقم 16 ) اما سلاسل بيتا فيتحكم في صنعها جينان ( جين على كل كرموموسوم رقم 11 ) .
مرض الثلاسيميا هو مرض وراثي ذو وراثة صبغية جسدية متنحية ( يجب ان يكون الوالدان حاملين للمرض لكي يظهر في اطفالهما ) ينتج عن اختلال في انتاج السلاسل المكونة لخضاب الدم , وقد يكون هذا الاختلال عبارة عن عجز جزئي او عجز كلي في انتاج احدى السلاسل المكونة للهيموغلوبين .
ملخص مرض الثلاسيميا
1- مرض الثلاسيميا هو مرض وراثي ينتج عن اختلال في صنع السلاسل المكونة لخضاب الدم
2- يقسم هذا المرض الى نوعين رئيسين هما ثلاسيميا بيتا وثلاسيميا الفا , وينتشر المرض في منطقة حوض البحر الابيض المتوسط وافريقيا وشمال شرق اسيا
3- تظهر اعراض الثلاسيميا بيتا بعد 3-6 اشهرمن الولادة بينما تظهر اعراض وعلامات الثلاسيميا الفا عند الولادة
4- يتم تشخيص المرض بشكل رئيسي عن التحليل الكهربائي للدم
5- تكمن الوقاية في فحص ما قبل الزواج , والتشخيص المبكر اثناء الحمل وامكانية انهائه
6- يتضمن علاج الثلاسيميا تجنب الحديد , وتناول حمض الفوليك بالاضافة الى نقل الدم وطارحات الحديد وعلاج المضاعفات التي تنتج من تراكم الحديد .
مرض الثلاسيميا هو مرض وراثي ذو وراثة صبغية جسدية متنحية ( يجب ان يكون الوالدان حاملين للمرض لكي يظهر في اطفالهما ) ينتج عن اختلال في انتاج السلاسل المكونة لخضاب الدم , وقد يكون هذا الاختلال عبارة عن عجز جزئي او عجز كلي في انتاج احدى السلاسل المكونة للهيموغلوبين .
علاج ثلاسيميا بيتا
• صغرى : لا تحتاج الى علاج وقد تشخص بالخطأ كفقر دم ناتج عن نقصان الحديد , والحديد لا يفيد في الثلاسيميا بل هو يجعل المرض اسوأ فيجب تجنبه .
• وسطى : تجنب الحديد واخذ حمض الفوليك عند الحاجة , وعند حدوث فقر الدم الشديد يتم نقل الدم ولكن هؤلاء المرضى ليسوا ممن يعتمدون على نقل الدم بشكل دوري
• كبرى : ويتكون من 1- نقل الدم بشكل دوري ( كل 2-4 اسابيع ) للمحافظة على الهيموغلوبين اكثر من 9 جم/ديسليتر
2- طارحات الحديد مثل الديسفروكسامين وتعطى تحت الجلد بواسطة مضخة لمدة 8-12 ساعة في اليوم , ومن اهم الاثار الجانبية لهذا العلاج التاثير على السمع والرؤية ويجب المتابعة لهذه الاثار
3- جرعة كبيرة من حمض الاسكوربيك ( فيتامين C ) لزيادة التخلص من الحديد في البول , كما ان شرب الشاي يقلل من امتصاص الحديد في الامعاء
4- جرعة يومية من حمض الفوليك
5- تعويض الهرمونات في حالة التاثير على الغدد مثل الانسولين وهرمون النمو
6- ازالة الطحال لتقليل الحاجة لنقل الدم , وتتم الازالة بعد عمر 6 سنوات للتقليل من احتمالية الاصابة بتسمم الدم ما بعد الازالة , كما يعطى المريض لقاحات ضد انواع معينة من الجراثيم ( المايكروبات ) ويعطى بعض العقاقير كالبنيسيلين بعد الازالة .
7- ازالة المرارة في نفس وقت عملية ازالة الطحال , وذلك لتشكل الحصوات المكونة من البيليروبين .
8- عملية زرع نخاع العظم لاطفال معينين ممن لديهم شقيق او متبرع يتواجد بينهم التطابق النسيجي ويفضل اجراء الزرع قبل عمر 3 سنوات . ويعتبر ذلك شفاء للمرض .
علاج ثلاسيميا الفا
• في حالة حذف جينين فالعلاج كما في ثلاسيميا بيتا صغرى
• في حالة حذف ثلاث جينات فالعلاج كما في ثلاسيميا بيتا وسطى
وتتشكل الاربع سلاسل من سلسلتين من نوع الفا وسلسلتين ليستا من نوع الفا , وبذلك يتشكل لدينا ثلاثة انواع رئيسية من خضاب الدم وهي :
1- خضاب الدم A : ويتكون من سلسلتين من نوع الفا مرض من امراض الدم وسلسلتين من نوع بيتا (α2β2 ) ويشكل 97% من الهيموغلوبين في حياة البالغين
2- خضاب الدم A2 : ويتكون من سلسلتين من نوع الفا وسلسلتين من نوع دلتا (α2δ2 ) ويشكل 2.5% من الهيموغلوبين في حياة البالغين
3- خضاب الدم F : ويتكون من سلسلتين من نوع الفا وسلسلتين من نوع غاما (α2γ2) ويشكل اقل من 1% من الهيموغلوبين في حياة البالغين , ولكنه يشكل النسبة العظمى في حياة الجنين فهو يشكل ما يقارب 50 -90 % من الهيموغلوبين وذلك لقلة انتاج سلسلة بيتا ما قبل الولادة .
ويعتمد تصنيع هذه السلاسل على الجينات , فسلاسل الفا يتحكم في صنعها اربعة جينات ( جينين على كل كروموسوم رقم 16 ) اما سلاسل بيتا فيتحكم في صنعها جينان ( جين على كل كرموموسوم رقم 11 ) .
مرض الثلاسيميا هو مرض وراثي ذو وراثة صبغية جسدية متنحية ( يجب ان يكون الوالدان حاملين للمرض لكي يظهر في اطفالهما ) ينتج عن اختلال في انتاج السلاسل المكونة لخضاب الدم , وقد يكون هذا الاختلال عبارة عن عجز جزئي او عجز كلي في انتاج احدى السلاسل المكونة للهيموغلوبين .
ملخص مرض الثلاسيميا
1- مرض الثلاسيميا هو مرض وراثي ينتج عن اختلال في صنع السلاسل المكونة لخضاب الدم
2- يقسم هذا المرض الى نوعين رئيسين هما ثلاسيميا بيتا وثلاسيميا الفا , وينتشر المرض في منطقة حوض البحر الابيض المتوسط وافريقيا وشمال شرق اسيا
3- تظهر اعراض الثلاسيميا بيتا بعد 3-6 اشهرمن الولادة بينما تظهر اعراض وعلامات الثلاسيميا الفا عند الولادة
4- يتم تشخيص المرض بشكل رئيسي عن التحليل الكهربائي للدم
5- تكمن الوقاية في فحص ما قبل الزواج , والتشخيص المبكر اثناء الحمل وامكانية انهائه
6- يتضمن علاج الثلاسيميا تجنب الحديد , وتناول حمض الفوليك بالاضافة الى نقل الدم وطارحات الحديد وعلاج المضاعفات التي تنتج من تراكم الحديد .
مرض الثلاسيميا هو مرض وراثي ذو وراثة صبغية جسدية متنحية ( يجب ان يكون الوالدان حاملين للمرض لكي يظهر في اطفالهما ) ينتج عن اختلال في انتاج السلاسل المكونة لخضاب الدم , وقد يكون هذا الاختلال عبارة عن عجز جزئي او عجز كلي في انتاج احدى السلاسل المكونة للهيموغلوبين .
علاج ثلاسيميا بيتا
• صغرى : لا تحتاج الى علاج وقد تشخص بالخطأ كفقر دم ناتج عن نقصان الحديد , والحديد لا يفيد في الثلاسيميا بل هو يجعل المرض اسوأ فيجب تجنبه .
• وسطى : تجنب الحديد واخذ حمض الفوليك عند الحاجة , وعند حدوث فقر الدم الشديد يتم نقل الدم ولكن هؤلاء المرضى ليسوا ممن يعتمدون على نقل الدم بشكل دوري
• كبرى : ويتكون من 1- نقل الدم بشكل دوري ( كل 2-4 اسابيع ) للمحافظة على الهيموغلوبين اكثر من 9 جم/ديسليتر
2- طارحات الحديد مثل الديسفروكسامين وتعطى تحت الجلد بواسطة مضخة لمدة 8-12 ساعة في اليوم , ومن اهم الاثار الجانبية لهذا العلاج التاثير على السمع والرؤية ويجب المتابعة لهذه الاثار
3- جرعة كبيرة من حمض الاسكوربيك ( فيتامين C ) لزيادة التخلص من الحديد في البول , كما ان شرب الشاي يقلل من امتصاص الحديد في الامعاء
4- جرعة يومية من حمض الفوليك
5- تعويض الهرمونات في حالة التاثير على الغدد مثل الانسولين وهرمون النمو
6- ازالة الطحال لتقليل الحاجة لنقل الدم , وتتم الازالة بعد عمر 6 سنوات للتقليل من احتمالية الاصابة بتسمم الدم ما بعد الازالة , كما يعطى المريض لقاحات ضد انواع معينة من الجراثيم ( المايكروبات ) ويعطى بعض العقاقير كالبنيسيلين بعد الازالة .
7- ازالة المرارة في نفس وقت عملية ازالة الطحال , وذلك لتشكل الحصوات المكونة من البيليروبين .
8- عملية زرع نخاع العظم لاطفال معينين ممن لديهم شقيق او متبرع يتواجد بينهم التطابق النسيجي ويفضل اجراء الزرع قبل عمر 3 سنوات . ويعتبر ذلك شفاء للمرض .
علاج ثلاسيميا الفا
• في حالة حذف جينين فالعلاج كما في ثلاسيميا بيتا صغرى
• في حالة حذف ثلاث جينات فالعلاج كما في ثلاسيميا بيتا وسطى