مسقط - الرؤية
دشَّنت وزارة الصحة -مُمثلة بالمركز الوطني للصحة الوراثية- عيادة أمراض الأعصاب الوراثية، وتم البدء في معاينة بعض الحالات المصابة بداء الهانتجتون، وكانت العيادة قد دُشنت حديثاً بالتعاون مع قسم أمراض الأعصاب بالمستشفى السلطاني.
ويهدف إنشاء عيادة أمراض الأعصاب الوراثية بالمركز إلى مساعدة المصابين بهذه الأمراض وأسرهم -خصوصا المصابيين بداء هانتجتون (Huntington Disease)، الذي يُعتبر من أشد أمراض الأعصاب الوراثية تاثيرًا على خلايا الدماغ، ويؤدي بشكل تدريجي إلى فقدان الوظائف الحركية والعقلية للمصاب- ويتم التشخيص الدقيق لداء الهانتجتون عن طريق الفحص الجيني حال ظهور أعراض المرض، كذلك في الفترة العمرية التي تسبق ظهور الأعراض يكون بإمكان الفحص الجيني بيان ما إذا كان الشخص مصابًا بالمرض أم لا.
ويُعتبر داء الهانتجتون من الأمراض الوراثية ذات الصفة السائدة، وينتقل لأبناء المصاب سواء كان المصاب هو الأب أو الأم بنسبة 50%. ويصيب كلا الجنسين بنسب متساوية. وعالميا، معدل الإصابة بداء الهانتجتون يقدر بـ10 حالات لكل 100.000 من السكان. وبتطبيق هذه النسبة على التعداد السكاني الأخير في السلطنة، فإنه من المتوقع إصابة 300 فرد، بينما يوجد هناك 1500 فرد تحت خطر الإصابة به، ولكي يتم توفير الرعاية المتكاملة للمصابين وللذين يُتوقع إصابتهم بداء الهانتجتون، والتي تشكل العصب الأساسي لنجاح جميع التدخلات الطبية لمثل هذه الأمراض بالغة التعقيد، تم تدشين عيادة متخصصة تحوي متخصصين في مجال أمراض الأعصاب الوراثية ومتخصصين في مجال الوراثة الإكلينيكية والجزيئية، مع التخطيط لضم متخصصين في مجال الطب السلوكي؛ بهدف تقديم هذه الرعاية المتكاملة للمصابين والمتوقع إصابتهم، وكذلك أسرهم بأفضل وضعية طبية ممكنة.
وقام البروفسور فيردناندو سكويتاري بزيارة المركز الوطني للصحة الوراثية، والبدء في معاينة بعض الحالات المصابة بداء الهانتجتون في عيادة أمراض الأعصاب الوراثية بالمركز، ويُعتبر البروفسور فيردناندو سكويتاري أحد أبرز الباحثين في الوراثة الطبية لداء الهانتجتون في العالم، وهو مدير مركز أمراض الأعصاب الوراثية والأمراض النادرة، الذي يتواجد ضمن معهد بحوث الأمراض العصبية (IRCC) بنيورمد بالجمهورية الإيطالية، ورئيس مؤسسة (LIRH) الخيرية التي تُعنى بمرضى داء الهانتجتون في إيطاليا، كما أنه يشغل منصب الباحث الرئيس في المجموعة الأوروبية وفريق أمريكا الشمالية لبحوث مرض داء الهانتجتون.
ويُذكر أن عمل البروفسور فيردناندو سكويتاري في العيادة يتم بتعاون مباشر من أطباء الأمراض الوراثية وأطباء أمراض الأعصاب. ويلي هذه الخطوة عملية التدريب العملي والنظري للكادر العامل بالمركز؛ من حيث الإرشاد الوراثي والفحوص الجينية، وأخذ وتخزين العينات لإجراء الفحوصات المخبرية اللازمة، وحصر البيانات الطبية والإكلينيكية للمرضى بإشراف من البروفسور فيردناندو سكويتاري.